Генетические анализы во время беременности

В списке «обязательных» врачей будущим мамочкам необходимо посетить стоматолога, лора, окулиста, терапевт кардиолога, конечно же, гинеколога. А когда нужна консультация генетика? И насколько вообще необходимы генетические анализы во время беременности? Однозначный ответ специалистов - нужны обязательно.

Если новорожденный карапу-зик два часа к ряду капризни-чает, или уже трехлетний озорник шалит на всю катуш-ку, мама или папа в шутку заявляют друг другу: «Это все ваши фамильные гены!». Действительно, гены решают если не все, то многое. Так, и цвет волос, и разрез глаз, и кон-ституция тела, и даже некоторые черты характера маленький человечек вольно или невольно получает в наследство. Повлиять на это, к сча-стью или к сожалению, человек пока не может (клонирование людей и вме-шательство в «божий промысел» на этапе зарождения новой жизни запре-щены законом). Однако бывают слу-чаи, когда без помощи врачей-генети-ков появление здорового ребенка на свет ставится под большой вопрос... Итак, на то, чтобы посетить «властите-лей генов», у мамы и папы малыша есть семь причин...

1. Подготовка к беременност

Теперь многие молодые пары, еще только подавая заявление в ЗАГС, пла-нируют время появления в их семье маленького плода любви. Хотя когда это время приходит, будущие мама и папа больше озабочены тем, чтобы их кроха по знаку Зодиака непременно был Козерогом (Львом, Водолеем...) и представителем нужного - сильного или прекрасного - пола. О том, чтобы сдать анализ крови или прокон-сультироваться с генетиком, речь, как правило, не идет. Или идет, если с зачатием или вынашиванием беремен-ности уже имели место неприятности. Почему же кабинет врача-генетика обходится стороной? Страшновато? Охотно верим. Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетиче-ской консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для осо-бого волнения.

Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследст-венным заболеваниям, и порекоменду-ет провести исследования, необходи-мые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родите-лей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которо-го, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожден-ным нарушением. Поэтому в задачу генетика входит не только расспро-сить родителей о наследственных недугах, но и выяснить, есть ли в жизни потенциальных мамы и папы какие-то вредные воздействия, кото-рые могут повлиять на здоровье их будущего ребенка (к примеру, радиактивное облучение, работа с химически-ми реактивами и т. д.), и определить вероятность рождения малыша с тем или иным заболеванием. К сожалению, к генетикам пока еще очень редко обра-щаются здоровые родители, планирую-щие ребенка, а ведь, по данным медстатистики, даже у совершенно здоровой пары риск родить малыша с хромосом-ной поломкой - 5-10%. Если семья не попадает в это число, оно кажется совсем маленьким. А если попадает?..

2. Не получается зачать ребенка или выносить беременность (самопроиз-вольные выкидыши

Иногда кабинет генетика для таких семей оказывается последней инстан-цией. К нему обращаются, попав уже практически в безвыходное положение. Стереотипы сильны, и если у жен-щины долго нет детей или регулярно случаются выкидыши, родственники обвиняют в этом именно женщину... Самое страшное, когда женщина сама начинает верить в то, что она «не спо-собна иметь здорового ребенка», и лишает себя надежды стать мамой. Зачастую вся проблема в том, что генетический дисбаланс у зародыша (гометы, образовавшейся путем слия-ния маминой и папиной половых кле-ток) приводит к замиранию и отторже-нию плодного яйца в чрезвычайно ранние сроки развития (в течение первых дней или часов после зачатия). Причем это может даже не сопровождаться задержкой месячных и может вообще не быть никаких признаков беременно-сти. Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач высту-пают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-гене-тическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа. Причем исследование хромосом-ного набора - дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую - от папы.

3. Возраст будущей мамы - за 35, а папы - за 5

Нельзя не брать во внимание, что хотя произошло увеличение детородного возраста современных женщин до 40 лет, а колю-чее словосочетание «старая перворо-дящая» для мамочек старше 25 практи-чески ушло из лексикона даже врачей с завидным стажем, ход времени неумо-лим - женские яйцеклетки стареют. Ведь они старше организма самой женщины на... 4,5 месяца и в этом «составе» живут и созревают в ее орга-низме в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же обно-вляются каждые 72-80 дней. Так вот, бывает, что стареющая яйцеклетка в силу собственного возраста не всегда справляется с «обязанностями» по выс-шему разряду - с возрастом риск мутаций возрастает. Генетики опери-руют жесткой статистикой: на 900 родов 25-летних женщин приходится один ребенок с дауническим синдро-мом, уже у 35-летних риск родить малыша с такой патологией, к сожале-нию, возрастает в три раза... А вот рожающим в 45 и старше стоит быть особенно щепетильными, ведь хромо-сомная поломка оккупирует каждого 24-го новорожденного. Эти факты отнюдь не ставят табу на желании и возможности мамочки, которой за 40, забеременеть и родить ребенка. Просто во избежание горькой ошибки стоит вовремя посетить генетика и придерживаться его рекомендаций.

4. Особенности течения беременност

Беременность уже заявила о себе двумя штрихами на тесте. Мамочка принимает поздравления от родных и близких, начинает следить за своим рационом (меняет завтрак, состоящий из кофе и кусочка шоколада, на йогурт и кашку из нешлифованного риса), подписывается на журнал для родителей и «прописывается» в жен-ской консультации. При постановке будущей мамы на учет (а с этим стоит поспешить к 8-10 неделе беременно-сти) акушер-гинеколог обязательно расспросит ее о перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременно-стях, о том, как протекает нынешняя беременность. Одним словом, к реше-нию врача-гинеколога направить будущую мамочку на генетические анализы могут сподвигнуть следую-щие причины:

♦ наследственная болезнь у кого-то из родителей будущего малыша;

♦ рождение у женщины предыдущего ребенка с пороками развития или хро-мосомной патологией;

♦ возраст будущей мамы - старше 35 лет;

♦ воздействие на организмы мамы и малыша тератогенов: если женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства или даже БАДы, либо алкоголь. В отноше-нии последнего фактора стоит быть бдительными, особенно если есть предположение, что незапланирован-ное зачатие произошло как раз после вечеринки, где будущие мама или папа были под шофе.

5. Результаты ультразвуково-го исследовани

Первое обследование лучше пройти раньше, чем полагается по общепринятому календарю УЗИ, - в первые 4-5 недель. На этом этапе врач может убе-диться, что плодное яйцо размести-лось, как и полагается, в полости матки, или же имеет нежелательную «дислокацию» (есть риск внематочной беременности).

Второе УЗИ следует сделать не позже 11-14 недель, когда врач может и обя-зан наиболее точно провести диагностику некоторых пороков развития и выявить изменения, сигнализирующие о воз-можной хромосомной патологии, - и тогда женщину направляют к генетику. Специалист, скорее всего, назначит более тщательное обследование, используя метод, который позволяет получить клетки из плаценты и точно провести определение хромосомного набора ребен-ка во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез). Третье (второе плановое) ультразвуко-вое исследование лучше проводить на 20-22 неделе. Этот срок дает возможность опре-делить отклонения в развитии лица ребеночка, конечностей, а также выя-вить возможные отклонения в развитии внутренних органов плода. Самое главное на этом этапе - даже не сама диагностика, а возможность лечить кроху еще в утробе матери или же под-готовиться к особенному течению родов такого малыша, загодя определиться с оптимальной тактикой после-дующего лечения до полного выздо-ровления ребенка.

6. Анализ биохимических тесто

Если спросить рядовых будущих мамо-чек, что бы они хотели вычеркнуть из своей беременности, наверняка все 100% ответили бы: «Бесконечные ана-лизы». Но это, пусть и не самое прият-ное, слагаемое «интересного положе-ния» нельзя упразднить, ведь порой именно обычный анализ крови выявля-ет тревожные факторы. Индикаторами возможных неполадок выступают составляющие плазма-протеина, альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина - специальных белков, которые вырабатываются эмбриональ-ными тканями. При изменении концен-трации этих белков в крови будущей мамы можно заподозрить возможные нарушения в развитии плода. Ис-следование таких маркеров прово-дится в определенные сроки:

♦ уровень плазма-протеина и хорионического гонадотропина - на 10-13 неделе беременности;

♦ хорионического гонадотропина и альфафетопротеина - на 16-20 неделе. Результаты анализов крови, которые мамочка сдает в лаборатории женской консультации, попадают к врачу-гине-кологу, у которого женщина наблюда-ется в течение всего срока беременно-сти. Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.

7. Острые состояния при внутриутробных инфекция

Ох уж эти инфекции... Но они, ковар-ные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организ-му или, будучи до этих пор в затаив-шемся состоянии, начинают прогрес-сировать. Причиной тому - и несколь-ко ослабленный беременностью имму-нитет, и недолеченные очаги инфек-ции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.

Некоторые вирусные инфекции (гер-пес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными). Обследование на выявление вирусов желательно провести до зачатия или в течение первых недель срока, когда еще есть возможность предотвращения влияния их на малыша. Если последствия проявятся во втором или третьем триместре - все может окончиться печально.

Почему происхо-дят хромосомные нарушения

Генетика знает ответ и на этот вопрос. Дело в том, что подходящее общество для хромосомы - пара. Идеально, когда после слияния маминой и папиной половых клеток идет процесс дальнейшего разделения на клетки с одинаковым набором хро-мосомных «пар» - 23 мамины и 23 папины. Но случается, что к паре по «собственным соображениям» при-мыкает третья хромосома - и такое трио (по-научному - трисомия) является виновником врож-денных пороков. В любом случае, современная медицина имеет возможности выявлять эти пороки заранее. И помогает в этом прохождение генетических анализов во время беременности. Так что не бойтесь этого метода диагностики - и будьте здоровы!


Внимание, только СЕГОДНЯ!

Беременность

Похожие

» » » » Генетические анализы во время беременности