Основывается на данных анамнеза, клинических симптомах поражения костной, мышечной и нервной систем, состояния психомоторного развития и функционального состояния органов и систем организма. Для диагностики периода рахита используют лабораторные методы исследования: содержание кальция и фосфора, активность щелочной фосфатазы в крови. В начальный период повышается активность щелочной фосфатазы, несколько снижается содержание фосфора, кальций в крови в пределах нормы. В период разгара продолжает повышаться активность щелочной фосфатазы, содержание фосфора значительно снижено, умеренно снижается содержание кальция в крови. В период реконвалесценции показатели щелочной фосфатазы и фосфора постепенно повышаются и возвращаются к нормальным, содержание кальция в начале этого периода еще больше снижается (кальций поступает в кости), а затем, к концу периода реконвалесценции, количество кальция в крови нормализуется.
В период обострения рахитического процесса при рецидивирующем течении наблюдается динамика содержания кальция, фосфора и щелочной фосфатазы, характерная для периода разгара. О количестве рецидивов рахита можно судить по данным рентгенологического исследования эпифизов трубчатых костей (соответственно количеству рецидивов определяется число темных поперечных полосок, отделенных одна от другой светлыми промежутками).
В период разгара заболевания отмечают выраженные изменения в ростковой зоне трубчатых костей на рентгенограммах: остеопороз, неровная бахромчатая расширенная зона предварительного обызвествления, бокаловидные расширения концов длинных трубчатых костей.
При тяжелом рахите могут быть поднадкостничные переломы по типу “зеленой веточки” — надломы коркового слоя с небольшим продольным смещением на вогнутой стороне искривленной кости.
Дифференциальный диагноз. Рахит иногда приходится дифференцировать с витамин D-зависимым рахитом I и II типа.
Витамин D-зависимый рахит I типа — аутосомно-рецессивное заболевание с дефектом превращения метаболита 25-(OH)-D3 в кальцитриол. В результате имеется дефицит образования 1,25-(OH)2-D3. Основные признаки заболевания:
ранняя манифестация (в первые месяцы жизни) на фоне обычной витаминной профилактики-
множественные рахитические деформации скелета. Выраженная мышечная гипотония-
стойкая и выраженная гипокальциемия (повышенная возбудимость, тремор, могут быть судороги)-
нормальный уровень фосфора в крови-
нормальный уровень 25-(OH)-D3 в крови и значительно снижен 1,25-(OH)2-D3-
повышенное содержание паратгормона и кальцитонина в крови-
повышенная активность щелочной фосфатазы сыворотки крови-
гиперфосфатурия- гипераминоацидурия- гиперхлоремический ацидоз.
Витамин D-зависимый рахит II типа — аутосомно-рецессивный тип наследования. Имеет место нарушение реакции тканей на кальцитриол (патология рецептора) в сочетании с повышением концентрации кальцитриола. Уровень 1,25-(OH)2-D3 в крови нормален или повышен, но выражены гипокальциемия и гипофосфатемия даже при лечении большими дозами витамина D3 (1–3 мг/сут). Резко замедлен рост ребенка. Отмечается тотальная алопеция у большинства больных.
Рахит иногда приходится дифференцировать с такими заболеваниями, как хондродистрофия, гипотиреоз, врожденная ломкость костей, тубулопатии.
Хондродистрофия — врожденное заболевание, при котором отсутствует зона разрастания хряща. У детей отмечаются резко выраженный поясничный лордоз, большая голова, позднее закрытие большого родничка, выраженные лобные и теменные бугры, вдавленная переносица, выпяченный живот (из-за лордоза), отставание в психомоторном развитии, то есть симптомы, характерные и для рахита. В отличие от рахита у детей с хондродистрофией наблюдается диспропорция в телосложении: при нормально развитом туловище (за исключением лордоза) отмечаются короткие верхние и нижние конечности, укороченные фаланги кисти (вид “трезубца”) с нависающими складками над суставами.
Большое значение для постановки диагноза имеют рентгенограмма трубчатых костей и исследование фосфорно-кальциевого обмена. При хондродистрофии на рентгенограммах видны укороченные кости и не обнаруживают остеопороза, увеличения зон роста и других изменений в эпифизах и метафизах трубчатых костей, характерных для рахита. При хондродистрофии нет сдвигов в содержании фосфора и кальция в крови, показатели нормальные.
При гипотиреозе (см. соответствующий раздел) сходство с рахитом проявляется в отставании психомоторного развития, выраженной гипотонии мышц, особенно живота, в запаздывании прорезывания зубов, приглушенности сердечных тонов. В отличие от рахита наблюдаются выраженная бледность и сухость кожи, “слизистый отек” (пастозность подкожной клетчатки на спине в верхних отделах), большой язык, отсутствие реберных четок, утолщений эпифизов, размягчений костей черепа.
На рентгенограмме костей голеней нет изменений, характерных для рахита, отмечается отставание в появлении точек окостенения.
Показатели содержания неорганического фосфора — нормальные.
Врожденная ломкость костей (несовершенный остеогенез, osteogenesis imperfecta) характеризуется возникновением переломов без видимой причины или при пеленании ребенка, в результате чего кости укорачиваются и появляются деформации. Помимо ломкости костей у детей наблюдаются голубые склеры и синеватая кайма на зубах.
На рентгенограмме костей видны места переломов, смещений отломков, выражен остеопороз, однако, в отличие от рахита, зоны роста хорошо ограничены, с четкой границей между эпифизом и диафизом. При рахите возникающие переломы являются неполными — по типу “зеленой ветки”.
При несовершенном остеогенезе содержание неорганического фосфора нормальное.
Тубулопатии — заболевания врожденного характера с наследственным избирательным дефектом функции канальцев почек.
Семейный гипофосфатемический витамин D-peзистентный рахит (фосфат-диабет) — наследственное заболевание, обусловленное избирательным дефектом реабсорбции неорганического фосфата в проксимальных отделах канальцев почек, в результате чего происходят повышенные потери фосфатов с мочой и развивается гипофосфатемия (отсюда и название — фосфат-диабет). Концентрация кальция в сыворотке крови нормальная. В отличие от рахита деформации конечностей проявляются чаще на 2-м году жизни и резко выражены, искривление костей нижних конечностей саблевидное, значительные утолщения в области эпифизов костей. Отмечается отставание в росте и психическом развитии.
На рентгенограмме костей — типичные изменения, свойственные рахиту. Эффект от лечения можно получить при назначении водорастворимого витамина D 30 000 ME в сутки.
Синдром де Тони—Дебре—Фанкони (глюкозамино-фосфат-диабет) развивается в результате нарушения функции проксимального отдела канальцев почек, в связи с чем появляются гиперглюкозурия, гипераминоацидурия и гипофосфатемия. Клинические проявления на 1-м году выражаются в виде анорексии (отказа от еды), рвот, полиурии, запоров, необъяснимых повышений температуры тела и обезвоживания (дегидратации). Развиваются признаки рахита, которые на 2-м году выступают в клинической картине на первый план.
На рентгенограмме костей отмечают остеопороз, размытость эпифизарной линии, задержку появления ядер окостенения.
В отличие от рахита при синдроме де Тони—Дебре—Фанкони обнаруживают глюкозурию, протеинурию, снижение относительной плотности мочи и выраженную гипераминоацидурию. В крови отмечается гипофосфатемия, содержание кальция может быть в норме.
Внимание, только СЕГОДНЯ!