Будущим мамам и папам всегда очень хочется знать, каким будет их ребенок. Здесь мы сообщим основные сведения о передаче признаков от родителей к детям. Этим занимается наука о наследственности — генетика.
В клеточных ядрах имеются особые структуры — носители наследственной информации. Это хромосомы. Передача наследственной информации происходит в момент слияния мужской и женской половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид).
В ядре соматической (неполовой) клетки человека в норме содержится 46 хромосом, из которых две — половые. У мальчиков половые хромосомы разные (их обозначают латинскими буквами X и Y), у девочек — одного типа (две X хромосомы). Остальные 44 хромосомы (их называют еще аутосомами) составляют 22 пары. Отличие половых клеток от соматических заключается в том, что в какой-то момент клетки — предшественницы половых — начинают делиться на две особым образом: половина хромосом (по одной из каждой пары) остается в первой клетке, а другая половина переходит во вторую. Так образуются и мужские, и женские клетки (гаметы). Каждая из них содержит только по 23 непарные хромосомы.
При этом во всех яйцеклетках наборы хромосом одинаковы. Половина же сперматозоидов несут X, а другая половина — Y хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y хромосомой, родится мальчик, если с X — девочка. Таким образом, после слияния материнской и отцовской половых клеток будущий ребенок получает половину отцовских и половину материнских хромосом, в сумме 46.
Если при образовании зрелых половых клеток нарушается расхождение хромосом по дочерним клеткам, то одна из клеток получает больше, а другая меньше хромосом. Чаще всего бывает 22 и 24. Тогда после оплодотворения, в котором участвовала дефектная клетка, в зиготе (оплодотворенная яйцеклетка) будет содержаться не 46, а 45 или 47 хромосом. Столько же их будет и в клетках развивающегося организма. Ребенок родится с признаками хромосомной наследственной болезни.
Как проявляются подобные болезни? Иногда — это легкие отклонения в развитии, иногда — такие аномалии, которые по своим признакам не отличаются от болезней ненаследственной природы, будто “копируют” их. Например, около 50% случаев нарушения в хромосомном аппарате могут проявляться аменореей (отсутствием менструаций), около 10% — бесплодием мужчин. Но порой хромосомные болезни связаны с грубыми и многообразными пороками развития, которые сопровождаются глубокой умственной отсталостью.
Основное вещество хромосом, дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК),— соединение, в котором “записана”, или закодирована, программа развития организма. Каждое “слово” этого кода соответствует определенной аминокислоте — одной из двадцати, входящих в состав белков. То или иное сочетание этих “слов” — генов — кодирует состав и строение того или иного белка. Генам свойственна определенная устойчивость к внешним воздействиям, благодаря чему и возможно постоянство видовых признаков, передаваемых от поколения к поколению. Именно поэтому от человека может родиться только человек. Однако бывают ситуации, когда в генетической программе половых клеток происходят необратимые изменения, или мутации. Наследственная информация в них искажается. Если дефектная клетка участвует в оплодотворении, новый организм развивается по неверной программе и подчас с такими нарушениями, что погибает уже в утробе матери и абортируется. Если ребенок все же появляется на свет, то с теми или иными признаками наследственной болезни — в этом случае генной, или молекулярной. Сейчас известно более 2000 генных болезней, и число их продолжает расти.
И патологические изменения в генах, и нарушения при распределении хромосом могут происходить под влиянием разнообразных факторов. Прежде всего, это ионизирующее излучение и различные вредные вещества, которые в избытке поступают в среду обитания человека с производственными отходами и химическими средствами защиты растений. Попадают они к нам в организм с непроверенными должным образом пищевыми добавками и лекарственными препаратами. Существуют и биологические мутагенные факторы,— например, некоторые вирусы, образующие ферменты, способные повреждать ДНК.
Совокупность “записанных” в генах признаков называется генотипом. Генотип — это то, что заложено в организме человека его отцом и матерью. Проявление закодированных в генотипе признаков в зримом виде называется фенотипом. Не все, заложенное в генотипе, проявляется фенотипически. Признаки, на формирование которых не оказывают влияния внешние факторы, зависят от характера гена: доминантного (преобладающего) или рецессивного (подавляемого). Признак, определяемый рецессивным геном, обнаруживает себя только в том случае, если ребенок получит такие гены и от отца, и от матери. Например, отсутствие в красных кровяных тельцах (эритроциты) резус-фактора определяется рецессивным геном. Ребенок будет резус-отрицательным, только если он получит от родителей по такому рецессивному гену. Подобные совпадения встречаются достаточно редко, поэтому и резус-отрицательных людей насчитывается только 15%, остальные 85% — резус-положительные.
Обозначим отцовские гены, кодирующие резус-отрицательность, как р1 и р2, а материнские — как р3 и р4. Тогда у детей возможны следующие сочетания этих генов — р1 р3, р1 р4, р2 р3, р2 р4. Другими словами, в каждом сперматозоиде и в каждой яйцеклетке будет находиться ген, кодирующий резус-отрицательность, то есть у каждого ребенка появляется этот признак.
Иначе дело обстоит в том случае, если и мать, и отец резус-положительны, но каждый из них получил от своих родителей и доминантный, и рецессивный гены. Такое состояние называется гетерозиготностью в отличие от предыдущего примера — гомозиготности, когда в оплодотворенной яйцеклетке встретились два рецессивных гена, определяющих резус-отрицательность. Обозначим доминантный ген, кодирующий резус-положительность, как Р1 (у отца) и Р3 (у матери), а рецессивный ген, кодирующий резус-отрицательность, как р2 (у отца) и р4 (у матери). Тогда половина сперматозоидов будут иметь ген Р1, а другая половина — ген р2, половина яйцеклеток — ген Р3, а другая половина — ген р4. Возможны такие сочетания генов в оплодотворенной яйцеклетке: 1) Р1Р3, 2) Р1р4, 3) р2Р3, 4) р2р4. Очевидно, что в первых трех вариантах проявится действие доминантных генов Р1 и Р3, а в четвертом — рецессивных р2 и р4. Или: в первых трех вариантах дети будут резус-положительными, а в четвертом — резус-отрицательными. Однако во втором и в третьем вариантах дети, хотя и резус-положительны, несут скрытый признак резус-отрицательности, который может проявиться в их потомстве. Таким образом от родителей к детям передаются наследственные болезни.
Понятно, ни одна супружеская пара не хотела бы иметь ребенка с наследственной болезнью. Можно ли знать наперед о такой угрозе? Да, современная медицина располагает необходимыми методами. Один из них — медико-генетическое прогнозирование на основе составления родословных. В родословной отмечаются болезни и другие особенности предков. Если удается проследить несколько поколений, то при достаточной их многочисленности могут быть получены ценные сведения о генетическом здоровье предков и риске наследственных болезней у обследуемой супружеской пары. Составление родословной и генетическое консультирование позволяют выяснить скрытое носительство наследственной болезни (рецессивный ген) или его возможность.
Очень важно, чтобы супруги, хотя они сами и здоровы, обращались в медико-генетическую консультацию, если у их родственников встречались наследственные аномалии. Совет генетика необходим и в тех случаях, если женщине за тридцать, если супруги живут в экологически неблагоприятной местности, если муж или жена либо оба работают на производстве с вредными условиями труда. Медико-генетическое консультирование, как и тщательное медицинское обследование перед вступлением в брак, при планировании беременности обязательно — на Западе это уже давно стало нормой.
Врач-генетик определяет вероятность рождения больного ребенка. И если она велика, то рисковать не стоит. В дальнейшем, если беременность наступит и вы решитесь все же ее сохранить, за женщиной будет установлено особое наблюдение, в частности, будет проводиться дородовая диагностика состояния здоровья ребенка.
Однако и без медико-генетического прогнозирования можно предсказать неблагоприятные ситуации. Так, частота проявлений наследственных болезней существенно повышается при заключении близкородственных браков, почему они и запрещены в большинстве стран мира. Возникновение хромосомных болезней, в частности синдрома Дауна, зависит от возраста родителей. Например, риск рождения с трисомией (тремя хромосомами в какой-либо паре) для женщин в возрасте 45 лет и старше в 60 раз выше, чем для женщин в возрасте от 19 до 24 лет. Однако влияние возраста матери на возникновение хромосомной болезни может быть и обратным. Так Х-моносомия, когда из двух половых хромосом имеется лишь одна — Х, чаще встречаются у детей молодых женщин.
Внимание, только СЕГОДНЯ!