Наследственные болезни – это заболевания, передающиеся в семье из поколения в поколение, и проявляющиеся с момента рождения ребенка. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома и др. Их развитие обусловлено возникновением мутации (изменения, дефекта) в генах человека. Мутации, заложенные в половых клетках, передаются по наследству потомству. Гены, полученные от папы и мамы, соединяются в пары. Причем один ген в паре – доминантный, а другой рецессивный. Доминантный ген подавляет рецессивный. Если при зачатии встретятся два “больных” гена (по одному от обоих родителей), то заболевание у ребенка проявится неизбежно. Если мутация присутствует в генах только одного из родителей, и он передаст её ребёнку (вероятность 50%) – малыш будет либо болен (если дефектный ген доминантный), либо здоров, но -– носитель дефектного гена (если поврежден рецессивный ген). Носитель дефектного гена с высокой степенью вероятности передаст эту мутацию и своему потомству. То есть над семьей всегда будет витать тень грозного недуга, который когда-то в каком-то поколении все равно может проявиться. Поэтому будущим родителям необходимо проконсультироваться у врача-генетика, особенно если в родительских семьях имеются заболевания, повторяющиеся из поколения в поколение.
Вся информация о человеке, начиная от внешних признаков – телосложения, цвета кожи, волос, глаз и других, до особенностей обмена веществ и психической деятельности, содержится в наследственном материале первой клетки, образовавшейся при слиянии 2-х родительских – яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из них внесла свой наследственный материал в виде 23 хромосом, образовавшие 23 пары, которые в таком составе и качестве воспроизводятся в каждой клетке будущего человека.
Основным веществом хромосом является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), в структуре которой закодирована вся информация о строении и функциях всех клеток и органов. Отдельные участки ДНК – гены – несут информацию о белках, регулирующих определенные биохимические реакции и процессы, а также структуры клеток и органов. Вся совокупность генов – геном человека – включает около 80 тысяч генов.
Генетический материл (и гены, и хромосомы) не является абсолютно стабильным. Под влиянием внешних (токсические вещества в воде, воздухе, пище, в том числе никотин и алкоголь, облучение и др.) и внутренних (нарушения в эндокринной системе, обмене веществ и питании матери, вирусные и микробные заболевания и др.) факторов он подвергается изменениям, в том числе и таким, которые ведут к возникновению болезней – нарушениям в обмене веществ, пороков в строении органов или предрасположенности к определенным заболеваниям.
Накопленные в предыдущих поколениях изменения в наследственном материале частично передаются новым поколениям, и к ним могут добавляться новые патологические изменения. Они могут быть хромосомными (изменение количества или строения хромосом) или генными (нарушения в строении гена).
Все формы генных и хромосомных болезней (их более 4000), врожденных пороков развития встречаются у 7-9% новорожденных, при этом в тяжелой форме – у 4-5%. Наследственные заболевания являются причиной смерти в первый год жизни или инвалидности с детства в 40-50% случаев.
Врач-генетик составляет родословную, изучает семейную историю заболеваний, проводит опрос и осмотр будущих родителей, т.к. наследственные заболевания нередко проявляются во внешних признаках или состоянии интеллекта. При необходимости врач-генетик может порекомендовать одному или обоим супругам пройти специальное исследование – генетическое тестирование. Генетическое тестирование, или генетический скрининг – это исследование крови или других клеток, позволяющее выявить наличие мутаций в генах, ведущее к развитию некоторых форм наследственной патологии. Все это позволяет выявить наличие наследственных или врожденных заболеваний в семье, определить количественно риск их развития у потомства. Врач-генетик дает рекомендации: по подготовке к беременности, по правильному наблюдению женщины во время беременности, по профилактике имеющихся в семье наследственных заболеваний. Этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.
Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. На сегодняшний день уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и др. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска). Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом.
Наиболее распространенной хромосомной болезнью является болезнь Дауна – встречается с частотой 1 на 650 новорожденных. Наличие не 2-х, а 3-х хромосом в 21 паре приводит к значительным нарушениям умственного, психического и физического развития, нарушениям в обмене веществ. Другие хромосомные болезни, связанные с нарушением числа хромосом, встречаются с частотой 1 на 3000-5000 новорожденных.
Генные заболевания возникают в результате мутации – нарушения строений ДНК в определенных генах, в результате чего прекращается синтез или синтезируется аномальный белок, вызывая нарушения в биохимических реакциях, обмене веществ, а позднее – в функциях и структуре органов и систем. В настоящее время на хромосомах человека определено около 1000 генов, мутации которых ведут к различным заболеваниям. Это открывает возможности для их ранней диагностики, а в перспективе и замены таких генов. Наследственные нарушения в обмене веществ диагносцируются с помощью биохимических анализов крови и мочи, где выявляется значительно повышенная или пониженная концентрация продуктов той реакции, в которой участвует аномально синтезируемый или не синтезируемый фермент. Современные методы ДНК-диагностики способны выявлять мутантный ген, ответственный за синтез определенного белка, на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения.
Внимание, только СЕГОДНЯ!