Муковисцидоз
- генетическая болезнь, которая связана с нарушением выработки слизи и патологией потовых желёз. Заболевание обычно поражает лёгкие, кишки, поджелудочную железу, половые органы и носовые пазухи.У здорового человека слизь - специфическая водянистая жидкость. Она поддерживает необходимый уровень влажности внутренних органов, защищает их от заражения или высыхания. У больных муковисцидозом слизь становится вязкой и густой.
В итоге изменённая слизь накапливается в лёгких и блокирует воздушные пути, что приводит к размножению болезнетворных бактерий, которые, в свою очередь, становятся причиной возникновения различных лёгочных заболеваний.
Кроме того, слизь может стать препятствием в движении питательных веществ через поджелудочную железу, в результате чего организм не получает необходимого количества питательных веществ.
Муковисцидоз - причины
Причиной заболевания является ген, получивший название ген муковисцидоза (так называемый трансмембральный регулятор). Данный ген вырабатывает протеин, контролирующий перемещение соли и воды в клетке и за пределами клетки человеческого организма. У людей страдающих муковисцидозом ген функционирует неправильно, из-за чего организм выделяет очень солёный пот, а также вязкую и клейкую слизь.
Заболевание является наследственным, однако, даже если оба родителя являются носителями муковисцидоза, нет гарантий того, что ребёнок заболеет. В 25% случаев такого зачатия ребёнок не будёт переносчиком заболевания и не будет болеть. Стоит также отметить, что переносчики муковисцидоза живут совершенно нормальной жизнью и не имеют симптомов болезни, хотя и способны передать их своим детям.
Муковисцидоз - симптомы
Практически все симптомы муковисцидоза вызываются наличием густой клейкой слизи в организме больного. Наиболее характерные симптомы включают в себя:
- частые покашливания, которые сопровождаются выделением мокроты-
- приступы бронхита и пневмонии, которые могут вызвать воспаление лёгких-
- обезвоживание организма-
- солёный привкус кожи-
- проблемы со стулом, диарея-
- хороший аппетит при дефиците веса, недостаточный рост.
- дискомфорт и болевые ощущения в желудке-
- импотенция.
Муковисцидоз может вызвать развитие следующих заболеваний и нарушений: синусит, полипы в носу, заболевания бронхов, пневмоторакс (или поражение лёгких), панкреатит (или воспаление поджелудочной железы), запор, утолщение пальцев, выпадение прямой кишки, диабет, болезни печени, хрупкие кости и прочие.
Муковисцидоз - диагностика
В первую очередь, врач узнаёт о заболеваниях родственников, после чего проводит тщательный осмотр пациента.
Далее требуется проведение ряда тестов, которые помогут подтвердить диагноз. При помощи данных тестов измеряется уровень соли в поту. Врач намазывает пилокарпином (специальный препарат) участок руки выше локтя либо участок ноги. К этому участку присоединяется электрод, который провоцирует потоотделение. Данное место закрывается теплоудерживающей тканью или специальным пластиком. Через 30 - 40 минут берут анализ пота. Процедура повторяется дважды. Если в обоих случаях уровень соли высокий, значит человек болен муковисцидозом.
Кроме того, возможно проведение дополнительных анализов для постановки более точного диагноза.
Муковисцидоз - лечение и профилактика
Поскольку муковисцидоз - это генетическое заболевание, его устранение невозможно. Лечение сводится к подавлению конкретных проявлений муковисцидоза, а также к их профилактике.
Так, например, при заболеваниях лёгких необходимо:
- применение антибиотиков-
- физиотерапевтическое лечение грудной клетки-
- лечебная физкультура и физические упражнения.
Основное внимание уделяется профилактике лёгочных инфекций, которые связаны с содержанием избыточной слизи в лёгких. Кроме того, важна профилактика непроходимости кишечника, которая сводится к хорошему питанию больного.
Внимание, только СЕГОДНЯ!