Талассемии - это группа наследственных заболеваний крови, обычно выявляемых в детском возрасте, связанных с нарушением выработки гемоглобина, играющего важнейшую роль в транспорте кислорода в крови. Гемоглобин - это сложный белок, содержащийся в эритроцитах и играющий ключевую роль в доставке кислорода к тканям организма. При нарушении выработки гемоглобина (как это бывает при талассемии) у больного развивается анемия, и ткани организма не получают кислород в необходимом для осуществления обменных процессов количестве. Генетическое нарушение обмена железа талассемии - тематика статьи сегодня.
Дефицит гемоглобин
В норме гемоглобин состоит из четырех белковых цепочек (глобинов), каждая из которых связана с переносящей кислород молекулой - гемом. Выделяют два типа глобинов - альфа- и бета-глобины. Объединяясь попарно, они образуют молекулу гемоглобина. Выработка различных типов глобинов сбалансирована, поэтому они присутствуют в крови в приблизительно равных количествах. При талассемии нарушается синтез альфа- или бетаглобинов, что ведет к нарушению построения молекулы гемоглобина. Именно недостаток нормального гемоглобина в крови приводит к развитию анемии и других симптомов талассемии.
Существует два основных вида талассемии
- бета-талассемия - связана с нарушением выработки бета-цепей глобина;
- альфа-талассемия - характеризуется нарушением синтеза альфа-цепей глобина. Оба заболевания имеют ряд подтипов, различающихся по степени тяжести. Альфа-талассемия во всех своих формах имеет значительно более легкое течение.
Существует три формы бета-талассемии: малая талассемия, промежуточная талассемия и большая талассемия. Симптомы малой талассемии выражены в минимальной степени, однако носители дефектных генов рискуют передать ее своим детям в более тяжелой форме. Случаи бета-талассемии регистрируются по всем мире, однако она чаще встречается в Средиземноморье и странах Среднего Востока. Почти у 20% населения этих регионов (более 100 миллионов человек) имеется ген талассемии. Именно распространенностью этого заболевания в странах Средиземноморья объясняется его название («талассемия» переводится как «средиземноморская анемия»).
Анализы кров
Пациенты с малой бета-талассемией обычно чувствуют себя нормально и не выглядят больными. Чаще всего она выявляется случайно при общем анализе крови. У больных наблюдается умеренно выраженная анемия. Микроскопическая картина крови очень напоминает широко распространенную железодефицитную анемию. Однако дополнительное исследование позволяет исключить наличие дефицита этого микроэлемента. При расширенном анализе выявляется аномальное количественное соотношение компонентов крови.
Прогно
Ребенок, у которого выявлена малая бета-талассемия, развивается нормально и не нуждается в лечении, однако он может быть предрасположен к анемии в отдаленном будущем, например во время беременности или при инфекционных заболеваниях. Малая бета-талассемия в определенной мере играет роль защитного фактора против малярии. Это может объяснять высокую распространенность талассемии в странах Среднего Востока. Большая бета-талассемия возникает в тех случаях, когда ребенок унаследовал дефектные гены, отвечающие за синтез бета-глобина, от обоих родителей, и его организм не вырабатывает бета-глобин в нормальном количестве. При этом синтез альфа-цепей не нарушен- они образуют нерастворимые включения в эритроцитах, вследствие чего эти кровяные клетки уменьшаются в размерах и приобретают бледную окраску. Срок жизни таких эритроцитов меньше обычного, а выработка новых значительно снижена. Все это приводит к тяжелой анемии. Тем не менее, этот вид анемии, как правило, проявляется не раньше шестимесячного возраста, так как в первые месяцы жизни в крови преобладает так называемый фетальный гемоглобин, впоследствии замещающийся обычным гемоглобином.
Симптомы
Ребенок с большой талассемией выглядит нездоровым, он апатичен и бледен, может отставать в развитии. У таких детей бывает снижен аппетит они плохо набирают вес поздно начинают ходить. У больного ребенка развивается тяжелая анемия, сопровождающаяся характерными нарушениями:
- типичное строение лица (так называемое монголоидное лицо);
- характерные изменения костей - рентгенологически выявляется так называемый симптом «волосатого черепа» (игольчатый периостоз), связанный с гиперплазией костного мозга;
- истончение и переломы костей.
Талассемия является неизлечимым заболеванием. Пациенты страдают от связанных с ней нарушений в течение всей жизни. Современные методы лечения позволяют продлить больным жизнь. Основой лечения большой бета-талассемии являются регулярные гемотрансфузии. После постановки диагноза пациенту проводятся переливания крови, обычно паз в 4-6 недель. Целью такого лечения является повышение количеств- кровяных клеток (нормализация формулы крови). С помощью переливаний крови обеспечивается контроль над анемией, что позволяет ребенку нормально развиваться и предотвращает характерные деформации костей. Главной проблемой, связанной с многократными переливаниями крови, является избыточное поступление железа, оказывающее токсическое воздействие на организм. Избыток железа может приводить к повреждению печени, сердца и других органов.
Лечение интоксикаци
Для устранения интоксикации внутривенно вводится препарат дефероксамин. Обычно назначают восьмичасовые инфузии дефероксамина 5-6 раз в неделю. Для ускорения выведения избытка железа рекомендуется также пероральный прием витамина С. Такой режим крайне обременителен для больного и его близких, поэтому неудивительно, что пациенты зачастую не придерживаются стандартных схем лечения. Такая терапия достоверно увеличивает продолжительность жизни больных большой бета-талассемией, но не излечивает ее. Лишь небольшая часть пациентов доживает до 20-летнего возраста, прогноз для них неблагоприятный. Несмотря на проводимое лечение, дети, страдающие этим типом талассемии, редко достигают возраста половой зрелости. Частым проявлением талассемии является увеличение селезенки, сопровождающееся накоплением в ней эритроцитов, покидающих кровеносное русло, что усугубляет анемию. Для лечения больных талассемией иногда прибегают к хирургическому удалению селезенки (спленэктомии). Однако у пациентов, перенесших спленэктомию, отмечается повышенная восприимчивость к пневмококковой инфекции. В таких случаях рекомендуется вакцинация или пожизненный профилактический прием антибиотиков. Помимо малой и большой бета-талассемии, существуют также промежуточная бета-талассемия и альфа-талассемия. Обследование беременных с признаками малой талассемии позволяет выявить наличие тяжелых форм заболевания у плода. Существует третий тип бета-талассемии, известный под названием промежуточная бета-талассемия. Это заболевание по тяжести находится между малой и большой формами. У пациентов с промежуточной талассемией уровень гемоглобина в крови несколько снижен, но достаточен для того, чтобы больной мог вести относительно нормальный образ жизни Таким пациентам не требуются переливания крови, поэтому они подвержены гораздо меньшему риску осложнений связанных с избытком железа в организме
Прогно
Существует несколько видов альфа-талассемии. При этом нет четкого разделения на большую и малую формы. Это связано с наличием четырех разных генов, отвечающих за синтез альфа-цепей глобина, входящих в состав гемоглобина.
Тяжесть заболевания
Степень тяжести заболевания зависит от того сколько из четырех возможных генов являются дефектными. Если поражен только один ген, а остальные три являются нормальными, у пациента обычно не наблюдается значительных отклонений в крови. Однако при поражении двух или трех генов прогрессивно ухудшается. Как и бета-талассемия, альфа-талассемия распространена в основном в районах, эндемичных по малярии. Это заболевание типично для Юго-Восточной Азии, но редко встречается в странах Среднего Востока и Средиземноморья.
Диагностика
Диагноз альфа-талассемии ставится на основании результатов анализа крови. Заболевание сопровождается выраженной анемией. В отличие от бета-талассемии, при альфа-талассемии не наблюдается повышения гемоглобина НА2. Большая бета-талассемия может быть выявлена еще до рождения. Если на основании данных анамнеза или результатов планового обследования женщина является носителем гена малой талассемии, будущего отца также обследуют на талассемию. При выявлении гена малой талассемии у обоих родителей точный диагноз может быть поставлен в первом триместре беременности на основании крови плода. При выявлении у плода признаков большой бета-талассемии показано прерывание беременности.
Внимание, только СЕГОДНЯ!