Врожденные пороки развития плода занимают 2-3-е место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Важное значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности продолжения беременности, что определяется видом порока развития, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.
Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы – наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты – генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» – не более того. Мутация – это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными
заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.
В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.
Аномалия | Механизм наследования | Проявление | Лечебно-реабилитационные меры |
| Фенилкетонурия (ФКУ) | Аутосомно-рецессивное наследование – возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей.Частота в популяции – 1:2000. | Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. | Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания. |
| Гемофилия | Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. | Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. | Лечение при кровотечении – переливание крови, плазмы- кровоостанавливающие средства общего действия- антигемофильный глобулин- профилактика травм и кровотечений. |
| Дальтонизм | Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям. | Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. | Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит. |
| Болезнь Дауна | Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х.Частота в популяции – 1:700. | Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. | Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия. |
| Птоз | Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. | Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его. | Хирургическое лечение. |
ВРОЖДЕННЫЕ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:
Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий
Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду
Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует
Алкоголь. Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома – тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск – бокал шампанского, выпитый перед зачатием, – вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
Воздействие токсических химических веществ. Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.
Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик – в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2). Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.
| Дефект развития | Проявления | Лечение |
| Грыжи | Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. | Массаж, в случае его неэффективности – хирургическое лечение. |
| Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава | Врожденная дисплазия тазобедренного сустава – недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями – состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. | При дисплазии – применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года.При вывихе – вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения – хирургическая операция. |
| Незаращение верхней губы (заячья губа) | Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. | Хирургическая операция в первые месяцы жизни. |
| Незаращение неба (волчья пасть) | Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. | Хирургическая операция и протезирование- диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. |
| Полидактилия | Полидактилия – многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития- чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. | Хирургическое лечение. |
| Врожденный порок сердца | Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток). | При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается – вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях – хирургическое лечение. |
1.Что делать, если вы планируете беременность
Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:
мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, – даже если сами они не больны-
семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития-
семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями-
супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры)-
женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет-
мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.
Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов
2. Что делать, если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных «групп риска».
Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают – хотя и очень редко – ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период- если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований
3. Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития
Лучшее средство справиться с психологическим шоком – постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип – совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.
Предупредить появление ребенка с врожденными пороками развития можно двумя способами. Первый из них – установить, что они есть у плода, на ранних сроках беременности и прервать ее. Это жестокий путь. Аборт наносит женщине тяжелую психическую и физическую травму, а для людей религиозных вообще неприемлем, так как рассматривается как убийство.
Второй путь – использовать одно из главных достижений мировой генетики последнего десятилетия: возможность планирования беременности без опасности рождения детей с пороками развития. Такого результата удается добиться посредством массового применения женщинами детородного возраста фолиевой кислоты. Ежедневное употребление фолиевой кислоты или поливитаминов, содержащих 0,8 мг ее, в период, предшествующий зачатию, и в первые месяцы беременности значительно снижает риск рождения детей с дефектами головного, спинного мозга и другими пороками развития.
Профессор Светлана Козлова, заведующая кафедрой медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования, рекомендует проведение профилактики пороков развития, особенно при наличии факторов риска, в несколько этапов. Первый этап – медико-генетическое консультирование до наступления беременности. Второй – за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия назначение обоим супругам витаминов с микроэлементами с обязательным содержанием фолиевой кислоты (элевит пронаталь – специальный комплекс из 12 витаминов для предупреждения врожденных пороков, в состав которого входит достаточное количество фолиевой кислоты, матерна или гендевит с добавлением фолиевой кислоты), сбалансированное питание, обогащенное продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты (шпинат, бобы, помидоры, печень и почки). Затем, после наступления беременности, будущая мать должна продолжать принимать элевит пронаталь, матерну или гендевит с добавкой фолиевой кислоты и придерживаться такой же диеты в течение 2-3 месяцев. Фолиевая кислота вместе с витаминами группы В способствует нормальному морфогенезу на ранних стадиях развития плода.
Конечно, большинство беременностей не планируются заранее. Поэтому самым простым и эффективным способом предупреждения врожденных пороков является обогащение продуктов ежедневного употребления (хлеб, каши для завтрака, мука) фолиевой кислотой (по типу йодирования соли). Во многих странах так и делается. В США, например, добавки фолиевой кислоты в пищу обязательны с 1998 г. Но для этого нужны решения на государственном уровне, которых у нас пока дождешься, закончится детородный возраст, да и сама жизнь может закончиться, причем в глубокой старости.
Пока же женщине для предупреждения рождения детей с уродствами полезно руководствоваться десятью заповедями, составленными известным бразильским генетиком Эдуардо Кастильо.
1. Любая женщина детородного возраста может оказаться беременной.
2. Старайся завершить комплектование семьи в молодые годы.
3. Проходи дородовой контроль в установленном порядке.
4. Сделай вакцинацию против краснухи до беременности.
5. Избегай медикаментов, за исключением строго необходимых.
6. Воздерживайся от употребления алкогольных напитков.
7. Избегай курения и мест курения.
8. Питайся хорошо и разнообразно, предпочитая фрукты и овощи.
9. Выясни, не представляет ли риска для беременности характер твоей работы.
10. При возникновении сомнений проконсультируйся у врача-специалиста.
Внимание, только СЕГОДНЯ!